研究人员已经展示了算法如何帮助识别与遗传性疾病相关的面部特征，从而加速临床诊断。在本月发表在“自然医学”杂志上的一项研究中，美国公司FDNA发布了他们的软件DeepGestalt的新测试。就像常规的面部识别软件一样，该公司通过分析面部数据集来训练他们的算法。FDNA使用其开发的名为Face2Gene的智能手机应用程序收集了超过17,000张图像，涵盖200种不同的综合征。

在两项首次测试中，DeepGestalt用于寻找特定疾病：CorneliadeLange综合征和Angelman综合征。这两者都是影响智力发展和流动性的必要条件。它们还具有明显的面部特征，例如在CorneliadeLange综合征中的拱形眉毛，以及用于Angelman综合征的异常白皙的皮肤和头发。

当负责区分患有一种或多种综合征的患者的照片时，DeepGestalt的准确率超过90％，击败了专家临床医生，他们在类似的测试中准确率约为70％。当在显示具有92种不同综合征的个体的502幅图像上进行测试时，DeepGestalt在超过90％的时间内在10种可能的诊断中猜测了目标条件。

在一个更具挑战性的实验中，该算法显示了具有Noonan综合征的个体的图像，并要求确定五种特定基因突变中的哪一种可能导致它。这里的软件准确度略低，命中率为64％，但它仍然比专家猜测的20％的速度要好得多。

Gelb还指出，DeepGestalt是在儿童的有限数据集上开发和测试的，并且可能难以识别老年人，由于其中面部特征变得不那么明显。FDNA工具的第三方研究也提出了一种现象：算法在高加索人身上比非洲人面孔更有效。

“对于某些疾病，它将大大缩短诊断时间。”